Audzēja
pārmantotība

Visbiežāk krūts audzēju izcelšanās gadījumu pamatā ir ārējās vides faktoru iedarbība uz cilvēka organismu, kā arī paša cilvēka dzīvesveids. Tomēr ap 10–15 % krūts audzēju veidošanos nosaka iedzimtība. Tas nozīmē, ka šādā gadījumā sieviete ir mantojusi (no tēva vai mātes) gēnu ar mutāciju – izmaiņu nukleotīdu sastāvā. Svarīgākā loma krūts audzēju attīstībā ir gēniem BRCA1 un BRCA2 .


To, vai krūts vēzis ir pārmantots vai sporādisks var noteikt divos veidos: pēc ģimenes anamnēzes, vai veicot molekulārģenētiskās analīzes laboratorijā. Uzreiz jāpiebilst, ka neviens ne otrs analīzes veids nevar pilnībā izslēgt to, ka krūts audzējs ir pārmantots.


Saskaņā ar klīniski diagnostiskiem kritērijiem par pārmantotu krūts audzēju uzskata, ja vienā ģimenē ir bijuši trīs krūts audzēji jebkura vecumā un viena no pacientēm ir pirmās pakāpes asinsradiniece pārējām divām (vai otrās pakāpes asinsradiniece pa vīrieša līniju). Šādas ģimenes ciltskoks ir parādīts 1. attēlā. Diemžēl noteikt pārmantotu krūts audzēju klīniski izdodas reti, jo ģimenes Latvijā ir mazas un cilvēki bieži vien nezin savu vecvecāku slimības vēsturi.

Otrs veids pārmantota krūts audzēja noteikšanai ir pārbaudīt vai pacientei nav mutāciju BRCA1 un BRCA2 gēnos. To veic PSKUS Centrālās laboratorijas Molekulārās bioloģijas un ģenētikas nodaļā. Pacientēm ar krūts audzēju tiek noteiktas biežāk sastopamās mutācijas BRCA1 gēnā. Ja pacientes ģimenes vēsture liecina par augstu pārmatotības iespēju, bet biežāk sastopamās mutācijas BRCA1 genā netiek atrastas, tad tiek veikta pilna visu mutāciju noteikšana BRCA1 un BRCA2 gēnos. Tas gan ir laikietipīgs un samērā dārgs analīzes veids.